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ÜBER TAR

Was ist das TAR-Syndrom?

Das TAR-Syndrom (engl. Thrombocytopenia absent Radius Syndrome) ist mit offiziell etwas mehr als 100 Fällen sehr selten. Folgende Symptome liegen immer vor: • Thrombozytopenie: Mangel an Bluttblättchen und somit erhöhte Blutungsneigung. Diese ist besonders im ersten Lebensjahr ausgeprägt und bildet sich später weitgehend zurück. • Radiusaplasie: Die Speiche fehlt beidseitig, während der Daumen immer vorhanden ist. Durch das Fehlen der Knochen entsteht eine Klumphand-Fehlstellung. Teilweise ist auch der Oberarmknochen verkürzt, bzw. nicht vorhanden. Hand, Ellenbogen und Schulter sind in der Bewegung eingeschränkt.

Andere Veränderungen, die ebenfalls auftreten können sind: • erhöhte Anzahl der Leukozyten, eine Behandlung ist nicht notwendig • Milcheiweißunverträglichkeit, die sich oft im Erwachsenenalter bessert. • Dysplasien der unteren Extremitäten, wie zB. Hüftdysplasien. • Kleinwuchs • Herzfehler, vor allem Fallot-Tetralogie und Vorhofseptumdefekt

Es liegen keine neurologischen oder mentalen Einschränkungen vor. Die Erstbeschreibung des Syndroms erfolgte 1929 von den US-Amerikanern H. M. Greenwald und J. Sherman. Frauen sind laut bisherigen Dokumentationen etwas häufiger betroffen als Männer. Wegen seiner Seltenheit ist das Syndrom noch nicht vollständig erforscht. Die Forschung hat bereits Teilerfolge geliefert, allerdings gibt es noch keine Erklärung für den Gesamtkomplex. Seit 2007 ist klar, dass eine mögliche Ursache einer genetischen Mutation entspricht. Manche Symptome werden durch eine Miktodeletion auf Chromosom 1 verursacht. Zudem wurde 2014 herausgefunden, dass niedrige Proteinwerte das TAR-Syndrom auslösen. Das TAR-Syndrom lässt sich nicht spezifisch behandeln, vielmehr werden meist symptomatische Behandlungen angeboten. Auf dieser Seite findet ihr Erfahrungsberichte von Betroffenen und welche Wege sie in der Behandlung gegangen sind. Zudem findet ihr hier Anschriften von den behandelnden Ärzten, Therapeuten, etc.